Aspectos éticos da informática médica: princípios de uso e usuário apropriado de sistemas computacionais na atenção clínica

Medical Informatics (MI) studies the intersection among computer technology, medicine and the influence of electronic clinical history and the intelligent systems for diagnosis support in clinical decision making. The inadequate use of technology may divert the purposes of MI towards an inadequate use by third parties involved in clinical health care, such as health care managers or insurance agents. The principles for “use and appropriate user for MI applications” as base are proposed to manage suitably computational technology in health care. The development of these principles must be based in the evaluation of their applications, emphasizing that the evaluation must be carried out with the same considerations as other types of medical or surgical interventions.La Informática Médica (IM) estudia la intersección entre la tecnología computacional, la medicina y la influencia del uso de la historia clínica electrónica y los sistemas inteligentes de apoyo diagnóstico en la toma de decisiones clínicas. El uso inadecuado de la tecnología puede desviar los propósitos de la IM hacia su aprovechamiento impropio por terceros involucrados en la atención clínica, tales como administradores de salud o agentes aseguradores. Se plantea que los principios de “uso y usuario apropiado de la aplicaciones en IM” sean los fundamentos con los cuales se maneje adecuadamente la tecnología computacional en salud. El desarrollo de estos principios debe basarse en la evaluación de las propias aplicaciones, recalcando que ésta debe realizarse con las mismas consideraciones de otros tipos de intervenciones médicas o quirúrgicas.A Informática Médica (IM) estuda a interseção entre a tecnologia computacional, a medicina e a influência do uso da história clínica eletrônica e os sistemas inteligentes de apoio diagnóstico na tomada de decisões clínicas. O uso inadequado da tecnologia pode desviar os propósitos da IM para seu aproveitamento inadequado por terceiros envolvidos na atenção clínica, tais como administradores de saúde ou agentes de seguros. Propõe-se que os princípios de “uso e usuário apropriado das aplicações em IM” sejam os fundamentos com os quais se manipule adequadamente a tecnologia computacional em saúde. O desenvolvimento destes princípios deve se basear na avaliação das próprias aplicações, recalcando que esta se deve realizar com as mesmas considerações de outros tipos de intervenções médicas ou cirúrgicas

Trastornos del desarrollo sexual. Genes y ambiente

En esta breve disertación se identifican algunos de los dilemas diagnósticos y clínicos que se originan al enfrentarse los dictámenes y métodos médicos frente a un paciente recién nacido con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual con la noción de determinismo genético. Se pretende aclarar que más allá de las condiciones biológicas, los genes juegan un papel relevante y fundamental en el desarrollo del individuo, pero este papel se elabora dentro de contextos culturales, sociales y ambientales que modulan la expresión genética y que generan una amplia variedad de fenotipos que no se correlacionan directamente con una secuencia genética o con un complemento citogenético particular.9-17This brief dissertation identifies some of the diagnostic and clinical dilemmas that originated when facing the facts and medical methods in front of a newborn with some type of sexual development disorder with the notion of genetic determinism. It is intended to clarify that beyond biological conditions, genes play an important and fundamental role in the development of the individual, but this role is elaborated within cultural, social and environmental contexts that modulate genetic expression and generate a great variety of phenotypes that do not correlate directly with a genetic sequence or with a particular cytogenetic complement

Affected patient with achondroplasia and amniotic band syndrome

La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con el fin de alcanzar un diagnóstico definitivo. Se presenta el caso de un paciente con acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas, y se discuten las principales estrategias diagnósticas ante un caso clínico complejo.Caso Clínico468-475The presence of two syndromes of genetic origin in a single patient is an infrequent event. In this clinical situation, it is necessary to distinguish the most characteristic clinical signs, with the purpose of reaching a definitive diagnosis. This report presents the case of a patient with achondroplasia and amniotic bands sequence, including the discussion of the main diagnostic strategies in a clinical complex case

Semiótica, semiología, genética y dismorfología

El autor en este artículo analiza la construcción del criterio para determinar el diagnóstico de una enfermedad atípica, para el caso específico de la dismorfología clínica, rama de la genética. Hay tres componentes básicos para el diagnóstico de una enfermedad prevalente: la valoración subjetiva del médico, la evidencia científica que soporta las opiniones médicas y un lenguaje técnico que articula los dos anteriores. Sin embargo, el autor señala que, en medicina y en la vida en general, el lenguaje va más allá de la mera descripción. La semiología médica soporta las decisiones del médico frente a un diagnóstico y tratamiento, a partir de su cuerpo teórico o sistema de causas y efectos o signos y síntomas. En el caso de las enfermedades de baja prevalencia (Enfermedades raras y huérfanas), la forma de acción diagnostica se basa principalmente en la riqueza semiótica de lo particular. En el diagnóstico aplicado en la dismorfología clínica, la particularidad de un fenotipo dismórfico evidencia o comunica, la determinación de su genotipo y la constitución de síndromes, asociaciones y secuencias determinadas por la interacción del medio ambiente con en el código genético y su capacidad de expresión variable. El autor muestra cómo la semiótica, sistema de comunicación de signos no sólo funciona en la cotidianidad, sino está implícita en la naturaleza del cuerpo humano y en la de cualquier ser vivo; el DNA es una muestra de ello. Se expone así, cómo el médico aplica la llamada teoría del signo y del significado, explicada por el lingüista Ferdinand de Saussure, para diagnosticar una enfermedad y para comunicar “…lo que parece ser incomunicable: los efectos en el cuerpo de un proceso innombrado”.49-59The author in this article analyzes the construction of the criterion to determine the diagnosis of an atypical disease, for the specific case of clinical dysmorphology, branch of genetics. There are three basic components for the diagnosis of a prevalent disease: the physician’s subjective assessment, the scientific evidence supporting the medical opinions, and a technical language that articulates the previous two. However, the author points out that in medicine and in life in general, language goes beyond mere description. The medical semiology supports the doctor’s decisions against a diagnosis and treatment, from its theoretical body or system of causes and effects or signs and symptoms. In the case of diseases of low prevalence (rare and orphan diseases), the form of diagnostic action is based mainly on the semiotic richness of the unique. In the diagnosis applied in clinical dysmorphology, the particularity of a dysmorphic phenotype evidences or communicates, the determination of its genotype and the constitution of syndromes, associations, and sequences, determined by the interaction of the environment with the genetic code and its capacity for variable expression. The author shows how semiotics, a system of sign communication not only works in everyday life but is implicit in the nature of the human body and that of any living being; DNA is a sign of it. This is how the doctor applies the so-called theory of sign and meaning, explained by the linguist Ferdinand de Saussure, to diagnose a disease and to communicate: “... what appears to be incommunicable: the effects on the body of an unnamed process”

Riesgo y probabilidad: consideraciones conceptuales en la intersección ambiente, genes y cultura

Las diversas acepciones del concepto del riesgo, consideradas en el marco de condicionantes ambientales, genéticas y culturales presentan retos a los investigadores que pretenden aplicar la estimación de un evento como parte de los objetivos investigativos. A través de este ensayo se realizará una breve disertación sobre la noción de riesgo y probabilidad, incluyendo conceptos de estimación referenciados dentro de aspectos lógicos, científicos, investigativos, culturales y genéticos que permitan aplicar el concepto de incertidumbre y predicción a la comprensión de varios tipos de fenómenos, tales como los fenotipos complejos, fenotipos físicos o comportamientos culturales. Una vez se establezcan las bases conceptuales de riesgo y probabilidad, se integrarán elementos de herencia y ambiente que permiten desarrollar el concepto más allá de la noción numérica, de tal modo que los conceptos estadísticos junto con las connotaciones culturales del concepto de riesgo, develen la utilidad de la comprensión probabilística en relación al desarrollo evolutivo de la complejidad fenotípic

Risk and probability : conceptual considerations in the environment, genes and culture intersection

Las diversas acepciones del concepto del riesgo, consi-deradas en el marco de condicionantes ambientales, genéticas y culturales presentan retos a los investiga-dores que pretenden aplicar la estimación de un evento como parte de los objetivos investigativos. A través de este ensayo se realizará una breve disertación sobre la noción de riesgo y probabilidad, incluyendo conceptos de estimación referenciados dentro de aspectos lógicos, científicos, investigativos, culturales y genéticos que permitan aplicar el concepto de incertidumbre y predic-ción a la comprensión de varios tipos de fenómenos, tales como los fenotipos complejos, fenotipos físicos o comportamientos culturales. Una vez se establezcan las bases conceptuales de riesgo y probabilidad, se inte-grarán elementos de herencia y ambiente que permiten desarrollar el concepto más allá de la noción numérica, de tal modo que los conceptos estadísticos junto con las connotaciones culturales del concepto de riesgo, develen la utilidad de la comprensión probabilística en relación al desarrollo evolutivo de la complejidad fenotípica.Artículo de reflexión39-54The various meanings of the concept of risk, considered in the context of environmental, genetic and cultural conditions, present diverse challenges to researchers who seek to apply event estimation processes as a part of their research objectives. Through this essay, I’ll develop a brief exposition about the notion of risk and proba-bility, including estimation concepts referenced within logical aspects, scientific methods, research techniques and cultural and genetic aspects; concepts necessary to implement the notion of prediction and uncertainty in the understanding of various types of phenomena, such as complex phenotypes and cultural or behavioral pheno-types. Once the conceptual basis of risk and probability is established, I will integrate heredity and environment elements allowing the development of the concept beyond the numerical notion, therefore the statistical concepts along with the cultural connotations of the concept of risk will unveil the usefulness of probabilistic understanding in relation to the evolutionary develop-ment of phenotypic complexity

Ethical aspects of medical informatics : principles for use and appropriate user of computational systems in clinical health care

Resumen: 1.a Informática Medica (IM) estudia la intersección entre la tecnología computacional, la medicina y la influencia del uso de la historia clínica electrónica y los sistemas inteligentes de apoyo diagnóstico en la toma de decisiones clínicas. F.I uso inadecuado de la tecnología puede desviar los propósitos de la IM hacia su aprovechamiento impropio por terceros involucrados en la atención clínica, tales como administradores de salud o agentes aseguradores. Se plantea que los principios de ' “uso y usuario apropiado de la aplicaciones en IM” sean los fundamentos con los cuales se maneje adecuadamente la tecnología computacional en salud. El desarrollo de estos principios debe basarse en la evaluación de las propias aplicaciones, recalcando que esta debe realizarse con las mismas consideraciones de otros tipos de intervenciones medicas o quirúrgicas.Q4Q4Artículo original199-208Medical Informatics (MI) studies the intersection among computer technology, medicine and the influence of electronic clinical history and the intelligent systems for diagnosis support in clinical decision making. The inadequate use of technology may divert the purposes of MI towards an inadequate use by third parties involved in clinical health care, such as health care managers or insurance agents. The principles for “use and appropriate user for MI applications” as base are proposed to manage suitably computational technology in health care. The development of these principles must be based in the evaluation of their applications, emphasizing that the evaluation must be carried out with the same considerations as other types of medical or surgical interventions

Ethics training of medical students : the gap between the formal curriculum and the hidden curriculum

Tomar decisiones acertadas desde el punto de vista ético-moral en medicina es un asunto complejo y aprender a hacerlo debe constituir uno de los objetivos del entrenamiento medico. Una forma de contribuir a lograrlo es integrar una completa formación teórica en Ética Medica y Bioética con una verdadera correlación frente a lo vivido en la práctica clínica. Tener en cuenta lo que sienten y piensan los estudiantes al respecto es un buen referente para comenzar. En el presente artículo se presentan los resultados de un taller sobre el tema, llevado a cabo con estudiantes de medicina en una etapa avanzada de su formación, junto a las reflexiones suscitadas en el desarrollo de dicho taller.Q4Q4107-113To take right decisions in medicine from an ethical-moral point of view is a complex matter and to learn to do it must constitute one of the goals of medical training. A way to contribute to achieve this is to integrate a complete theoretical training in Medical Ethics and Bioethics with a true correlation in clinical practice experience. To take into account what students think and feel about the issue is a good reference to start. In the present paper the results on a workshop about the topic, carried out with medical students in advance training, arc presented together with reflections raise in the workshop development

Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio

Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicacionesCaso Clínico166-174A clinical case with mucopolysaccharidosis type IVa is presented; the main clinical and radiological aspects of the pathology as well as their clinical handling in the scope of prevention of complications are reviewed

Idiopathic multicentric osteolysis type III : case report and syndrome characterization

Presentamos el primer reporte de caso en Colombia de un paciente con osteólisis multicéntrica idiopática con compromiso de carpo y tarso y nefropatía. Se exponen, de manera clara y bien documentada, el cuadro clínico y paraclínico actual y la evolución del paciente, junto a una breve y completa revisión de esta enfermedad, rara, progresiva, degenerativa e incapacitante.Reporte de caso79-85We report the first case in Colombia of a patient with idiopathic multicentric osteolysis with carpal-tarsal compromise and nephropathy, The current clinical and paraclinical status of the patient is clearly exposed and well documented, along with a brief and comprehensive review of this rare progressive, degenerative and disabling disease